Синдром Эдвардса: развитие, проявления, диагностика, лечение. Синдром Эдвардса – причины, симптомы, диагностика и способы лечения Синдром эдвардса причины заболевания

Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000-1:8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.

Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших составляют женщины. Женщины старше тридцати лет имеют больший риск рождения ребенка с синдромом, хотя то же может происходить и с женщинами моложе тридцати, но значительно реже. Около 12% детей с синдромом доживают до возраста, когда можно оценить возможности умственного развития; младенцы, которые выживают, имеют серьезные дефекты и обычно живут не долго. Синдром Эдвардса связан с широким спектром нарушений, которые состоят более чем из ста тридцати дискретных дефектов, связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой структурой, почками и желудком.

Причины развития синдрома Эдвардса.

Каждая клетка в организме человека содержит в себе двадцать три пары хромосом, которые он наследует от родителей. У людей в каждой половой клетке содержится одинаковое число хромосомных наборов. У женщин это яйцеклетки (их называют XX), а у мужчин (их называют XY) это сперматозоиды. Во время деления оплодотворённой яйцеклетки происходит мутация под воздействием каких-либо факторов и возникает дополнительная хромосома в восемнадцатой паре, которая и несет ответственность за возникновение синдрома Эдвардса. Дети с синдромом наследуют неправильное число хромосом, вместо двух копий у них образуется три копии хромосом. Данный вид мутации называют «трисомия», так же к названию прилагается номер пары, в которой произошла мутация, в случае синдрома Эдвардса это восемнадцатая пара.

Выше описанный вариант является «полной трисомией», т. е. ребенок унаследовал полную дополнительную копию лишней хромосомы, таких детей с синдромом Эдвардса по статистике 95%. «Полная трисомия» имеет практически все признаки заболевания и протекает очень тяжело.

Существует еще два варианта мутаций. Два процента детей с синдромом Эдвардса имеют транслокацию в 18 паре, когда присутствует только часть лишней хромосомы. Три процента детей синдромом имеют «мозаичную трисомию», данный вид мутации характеризуется наличием лишней хромосомы не во всех клетках организма.

Симптомы синдрома Эдвардса.

Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус.

У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно.

Сформировавшаяся "заячья губа"

Ручки детей часто сжаты в кулачки и все пальцы имеют характерную неровную позицию.

Дети страдают косолапостью, а пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки или полностью сливаться между собой.

Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой из-за патологии сосудистого звена и развития врожденных пороков. Сердечные пороки могут иметь различный характер и различное количество: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, открытое овальное отверстие.

Мутации могут вызывать развитие паховых и пупочных грыж, аномалии развития мочеполовой системы и диспластический синдром. Процентное соотношение развития того или иного порока:

Поражение системы и порок (признак) - Частота %
Мозговой череп и лицо - 100%
микрогения - 96,8%
низкое расположение или/и деформация ушных раковин - 95,6%
долихоцефалия - 89,8%
высокое небо - 78%
расщепленное небо - 15%
микростомия - 71%
Опорно-двигательный аппарат - 98,1%
флексорное положение кистей - 91,4%
стопа-качалка - 76,2%
кожная синдактилия стоп - 49,5%
косолапость - 34,9%
Центральная нервная система - 20,4%
Сердечно-сосудистая система - 90,4%
Органы пищеварения - 54,9%
Мочеполовая система - 33,5%

У детей с синдромом Эдварда, как правило, возникают проблемы с кормлением. Проблемы возникают из-за нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания. Слабое развитие сосательного рефлекса и несогласованное глотание приводит к удушью ребенка.

Ребенок может заболеть гастроэозофагиальной рефлюксной болезнью . Врожденные расщелины лицевого скелета также вызывают трудности в скармливании. Они приводят к необходимости кормить ребенка через зонд или гастростому. Специалист может показать родителям ребенка, как правильно держать голову и тело своего ребенка. В целях предотвращения рефлюкса голова ребенка должна быть приподнята примерно на тридцать градусов или более пока ребенок ест, и в течение часа или двух после того как он поел.

Диагностика синдрома Эдварда

Диагноз синдрома Эдвардса может быть поставлен путем определения при физическом осмотре всех вышеперечисленных внешних симптомов. Более точный диагноз можно поставить, проведя анализ «кариотипирования», который включает в себя взятие образцов крови ребенка для определения хромосомного состава.

В связи с большим количеством пороков развития и очень низким процентом выживаемости детей с синдромом Эдвардса, в настоящее время разработаны методы антенатальной диагностики. Одной из первых и доступных методик, которые осуществляют во всех женских консультациях, является УЗИ плода. На УЗИ в ранних сроках беременности можно заподозрить пороки развития головного мозга и конечностей, также наличие обильного количество околоплодной жидкости, что должно насторожить врача. При получении данных результатов необходимо отправить беременную на более детальное и прицельное наблюдение в стационар.

В стационаре должны выполнить все необходимые общеклинические анализы и провести более специфические тесты, такие как эхография, доплерометрия, исследование сывороточных маркеров крови: β-субъединицы хорионического гонадотропина (βХГ), α-фетопротеина (АФП), эстриола (ЕЗ), 17-окси прогестерона. Для оценки степени риска рождения детей с хромосомной патологией во всех наблюдениях используют специально разработанную компьютерную программу PRISCA, учитывающую возраст женщины, показатели сывороточных маркеров и срок беременности. Также необходимо выполнить трансабдоминальный амниоцентез с последующим кордоцентезом. В амниотических водах при наличии синдрома Эдвардса будет определяться: АФП, 17-ОП, ЕЗ, а в крови плода будет определяться кариотип трисомии 18 хромосомы.

Лечение синдрома Эдвардса

Научному медицинскому сообществу не известно лекарство от синдрома в настоящее время. Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются с физическими отклонениями, и врачи сталкиваются с проблемой в отношении выбора метода лечения. Хирургия может устранить некоторые пороки, связанные с синдромом, но инвазивность методики не оправдывает результата у детей, чей срок жизни колеблется от нескольких дней до месяцев.

Лечение на сегодняшний день сводится к паллиативной помощи (поддержанию морального духа столкнувшихся со смертельным заболеванием). От пяти до десяти процентов детей с синдромом Эдвардса доживают до первого года жизни.

Проблемы, связанные с нарушениями нервной системы и тонуса мышц влияют на развитие двигательных навыков ребенка, что может привести к сколиозу, атрофии мышц, косоглазию. Хирургическое лечение у больных детей может быть ограничено из-за пороков развития сердечно-сосудистой системы. У детей с синдромом часто возникают запоры, вызванные плохим тонусом брюшной стенки и атоничным кишечником. В результате этого дети грудного возраста испытывают дискомфорт, возникают трудности с кормлением. Специальные молочные смеси, слабительные средства и препараты из группы «пеногасителей» могут облегчить данные симптомы. Клизмы в данной ситуации противопоказаны, потому что они могут привести к электролитному дисбалансу у ребенка.

Дети с синдромом часто отстают в развитие, в связи с этим необходимо применение специально разработанных программ терапии по коррекции задержки физического развития.

Еще одним фактором неблагоприятного прогноза является повышенный риск развития опухоли «Вильмса» – это одна из разновидностей рака почки. Рекомендуется регулярное УЗИ обследование брюшной полости на наличие данной патологии.

Больные дети подвержены риску развития различных инфекций и патологических состояний, таких как: инфекции мочеполовой системы, средний отит, конъюнктивиты различной этиологии, синуситы, фронтиты, пневмонии, ночное апноэ, легочная гипертензия, врожденные пороки сердца и повышенное артериальное давление. Необходимо быть готовыми, чтобы эффективно провести лечение и вовремя заподозрить данные заболевания.

Родителям, у которых ребенок имеет данный синдром, необходимо постоянное наблюдение за состоянием здоровья, так как своевременно выявленное заболевание может продлить жизнь их детям.

Прогноз синдрома Эдварда

Прогноз в большей своей степени при данной патологии не благоприятный. Большинство детей, которые родились с синдромом Эдвардса, не доживают до первого года своей жизни. Средняя продолжительность жизни для половины детей, рожденных с этим синдромом, менее чем два месяца. От девяноста до девяноста пяти процентов из этих детей умирает, не дожив до своего первого дня рождения. От пяти до десяти процентов детей, которые выжили в первый год, испытывают серьезные отклонениями в развитии.

Дети, которые прожили первый год, требуют постоянного контроля и наблюдения, и испытывают серьезные трудности в развитии. Их словесные навыки общения ограничены, хотя они в состоянии реагировать на утешения своих родителей и имеют возможность научиться улыбаться, распознавать и взаимодействовать с воспитателями и другими людьми. Они могут приобрести навыки, необходимые для всех детей, такие как самостоятельное кормление и поднятие головки, навыки, характерные для здоровых детей их возраста.

Врач терапевт Жумагазиев Е.Н.

Синдром Эдвардса – это заболевание, вызванное хромосомными аномалиями, которое сопровождается целым комплексом различных отклонений и нарушений в развитии. Причиной этой болезни является трисомия по 18 хромосоме, то есть в организме присутствует лишняя копия хромосомы, что приводит к различным осложнениям генетического характера.

Риск появления ребенка с синдромом Эдвардса в среднем составляет 1:5000, и большинство новорожденных с этим синдромом умирают в течение первых нескольких недель жизни. Менее 10% живут один год. Синдром Эдвардса означает глубокую умственную отсталость и многочисленные врожденные пороки, поражающие как внешние, так и внутренние органы. К наиболее частым относятся порок сердца, мозга, почек, а также расщелина губы и/или неба, маленькая голова, косолапость, маленькая челюсть.

Впервые симптомы этой болезни были исследованы и сформулированы в 1960 году доктором Джоном Эдвардсом. Он установил зависимость между проявлением некоторых симптомов, а также указал свыше 130 дефектов, которые наблюдаются во время данного заболевания. Практически все эти признаки заболевания заметны довольно явно, и устранить их при помощи существующих методов лечения не представляется возможным. Возможно, в будущем появится такая возможность, однако говорить об этом пока рано.

Почему появляется синдром Эдвардса

Если диагноз «синдром Эдвардса» был поставлен в период беременности, то вероятность выкидыша или мертворождения крайне высока. Синдром Эдвардса довольно часто возникает случайно, и, к сожалению, его нельзя предотвратить.

В настоящее время профилактических мер для предотвращения данного хромосомного отклонения не существует, поскольку не выяснены точные причины его развития, однако существуют некоторые причины, по которым риск заболевания плода может быть повышен. К ним относятся:

  • неблагоприятные факторы окружающей среды;
  • воздействие радиации и токсичных химических веществ, а также излучения;
  • табак и алкоголь;
  • наследственность – предрасположенность к некоторым заболеваниям может передаваться через поколения;
  • воздействие некоторых лекарственных препаратов;
  • кровное родство супругов;
  • самым значимым фактором считается возраст будущей матери – начиная с 35 лет, вероятность возникновения у плода синдрома Эдвардса и некоторых других хромосомных заболеваний увеличивается в разы.

Формы синдрома Эдвардса

На последствия данной хромосомной аномалии в значительной степени влияет стадия развития зародыша, на которой она возникает. Полная форма синдрома Эдвардса самая тяжелая, она развивается при условии, что три хромосомы появились в тот момент, когда была только одна клетка. При последующем делении лишние копии будут передаваться следующим клеткам. Соответственно, нарушенный набор хромосом будет наблюдаться в каждой клетке.

Другая форма синдрома Эдвардса называется мозаичной, так как в этом случае здоровые и мутировавшие клетки представляют собой подобие мозаики. Она встречается в 10% случаев. Признаки, присущие синдрому Эдвардса, в этом случае будут проявляться слабее, но нормальное развитие будет затруднено. Избыточная хромосома возникает в тот момент, когда зародыш имеет уже несколько клеток. Искаженный генетический набор будет содержаться только в части организма, а остальные клетки будут здоровыми. Изредка случается так, что клетки концентрируются в органах, которые можно удалить – в этом случае заболевание можно предотвратить.

Еще один вариант частичной трисомии – это возможная транслокация. В этом случае наблюдается не только нерасхождение хромосом, но так называемая транслокационная перестройка, которая ведет к избыточности информации. Генетическая последовательность в двух хромосомах может частично поменяться местами. В том случае, если одна из этих хромосом 18-я, то её гены перейдут на другой участок. Транслокационная форма синдрома Эдвардса может возникнуть ещё на этапе созревания гамет либо уже в период формирования зародыша. При транслокации в одной клетке помимо пары 18 хромосом оказывается лишняя копия информации на другой хромосоме. В этом случае отклонения проявляются не в такой значительной степени, поскольку находящиеся на ней гены не дублируются.

Исследователи синдрома Эдвардса пришли к выводу, что 80% случаев заболевания приходятся на полную форму трисомии, 10% – на мозаичную. Остальные случаи представлены транслокационными формами заболевания и нарушениями, вследствие которых в кариотипе появляются 2 лишние хромосомы.

Насколько распространен синдром Эдвардса?

Эта информация имеет разное значение в различных источниках: нижней границей можно назвать значение 1 на 10 000, а верхней – 1: 3300 новорожденных. В настоящее время за среднее значение принимается 1:7000, что почти в 10 раз реже, чем случаи синдрома Дауна.

В ходе исследований было отмечено, что вероятность того, что у новорожденного появится лишняя 18 хромосома, повышается пропорционально возрасту женщины. Это относится и к прочим отклонениям, вызванным трисомией. Стоит отметить, что при синдроме Эдвардса частота случаев заболевания не так сильно зависит от возраста матери, как в случаях синдроме Дауна и синдроме Патау, то есть при трисомии по 13 и 21 хромосомам соответственно.

Согласно статистике, после 45 лет риск возрастает до 0,7%, то есть вероятность, что родится ребенок с таким синдромом, увеличивается в несколько раз – до 1:140-150. Средний возраст супругов составляет 32,5 года для женщины и 35 лет для мужчины. При этом важно помнить, что вероятность возникновения и вероятность рождения больного ребенка с синдромом Эдвардса – это разные понятия. Средний показатель риска равен 1:7000 в случае с новорожденными, а при зачатии он составляет 1:3000, то есть учащается более чем в 2 раза. Рождение ребенка с хромосомными нарушениями возможно и в 30, и в 20 лет, это заболевание может появиться у ребёнка здоровой пары.

Синдром Эдвардса является аномалией, которая имеет прямую связь с полом ребенка – у мальчиков он наблюдается значительно реже. Согласно результатам исследований, синдром Эдвардса у девочек появляется в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Некоторые исследователи выдвигают гипотезу, что такая статистика может быть объяснена воздействием X-хромосомы. Есть вероятность, что при наличии лишней 18 хромосомы такая комбинация дает стабилизирующий эффект, а мужские зиготы с трисомией 18 «отвергаются» организмом.

Всегда ли точны результаты тестов?

Несмотря на то, что при беременности могут наблюдаться отдельные признаки, которые могут быть присущи синдрому Эдвардса, фактически он развивается не так часто. Очень важно сохранять спокойствие, если были обнаружены какие-либо отдельные симптомы или некоторые неясности. Довольно часто женщины на различных форумах делятся своими переживаниями и результатами анализов. Главное прислушиваться к мнению компетентных специалистов, которые будут проводить детальные исследования, прежде чем ставить диагноз.

По результатам генетических тестирований синдром диагностируется гораздо точнее, чем по результатам УЗИ и анализа крови, поэтому до проведения тщательных исследований волноваться не стоит. Часто встречаются случаи, когда анализ крови показывает, что уровень гормонов не соответствует норме при беременности, но при этом рождается здоровый ребенок.

Если есть какие-либо сомнения в результатах классических анализов, врач назначает дополнительное тестирование – чаще всего один из инвазивных способов. Случаи, когда результаты генетических тестирований оказывались неверными, встречаются крайне редко, их точность составляет более 99%.

Синдром Эдвардса при беременности

Развитие плода с избыточной 18 хромосомой протекает иначе, чем у нормального зародыша. Это может повлиять на сроки вынашивания: довольно часто с таким диагнозом рождаются переношенные дети – срок их вынашивания превышает 42 недели. Как правило, беременность протекает с осложнениями. Существует ряд признаков, по которым врачи могут предположить наличие заболевания у плода.

Одним из признаков, которые могут сопутствовать синдрому Эдвардса, является недостаточная активность плода. В частности, может быть снижена частота сердечных сокращений (брадикардия). Довольно часто встречается многоводие. Поскольку размер плаценты при синдроме Эдвардса обычно не соответствует срокам и имеет меньший размер, организм женщины не может обеспечить нормальное развитие плода. Однако все эти признаки не могут являться достаточным основанием для диагноза.

Довольно часто встречаются случаи, когда развивается 1 пупочная артерия вместо 2, вследствие чего возникает недостаток кислорода у эмбриона – по этой причине у многих детей при рождении наблюдается асфиксия. При этом может наблюдаться грыжа брюшной полости (омфалоцеле). УЗИ диагностика может обнаружить образования из сосудистых сплетений – по сути это наполненные жидкостью полости, которые не представляют угрозы. Они обычно исчезают к 26-й неделе. Ситуация осложнена тем, что довольно часто подобные образования сопутствуют всевозможным генетически обусловленным заболеваниям. К примеру, при синдроме Эдвардса кисты обнаруживаются почти у 30% детей. При обнаружении подобных образований женщину направляют в генетическую консультацию.

Ещё одно частое явление при синдроме Эдвардса – недостаток веса (в среднем чуть больше 2 кг) и ярко выраженная гипотрофия (хроническое расстройство питания и пищеварения).

Для этого заболевания характерна высокая внутриутробная смертность – до 60% плодов с диагнозом «синдром Эдвардса» погибают в утробе матери.

Дородовая диагностика

Поскольку синдром Эдвардса является весьма тяжелым хромосомным нарушением, очень важно своевременно провести диагностику заболевания во время беременности.

От правильной постановки диагноза будет зависеть вся дальнейшая судьба больного. Провести диагностику можно и нужно на пренатальном этапе, чтобы принять необходимые меры либо своевременно прервать беременность. Есть несколько способов проведения дородовой диагностики плода.

Ультразвуковое исследование может выявить косвенные признаки, которые свидетельствуют лишь о возможности наличия хромосомной аномалии. К ним относятся различные внутренние пороки развития, малый вес плода, большой объем амниотической жидкости и некоторые другие.

Чтобы результаты диагностики верно отражали текущее состояние, женщине очень желательно пройти процедуру пренатального скрининга. Этот диагностический метод направлен на то, чтобы с максимальной точностью выявить риск возникновения у плода хромосомных и прочих отклонений. Такая диагностика проводятся для всех женщин – она позволяет выявить из их числа тех, кто относится к группе высокого риска. В случае обнаружения угрозы специалист дает направление на проведение инвазивного тестирования, по результатам которого можно будет подтвердить или опровергнуть подозрения.

Пренатальный скрининг разделен на два этапа. Первый приходится на 11-13 неделю беременности, в этот период проводится исследование биохимических показателей. На таком сроке УЗИ пока сложно судить о наличии аномалий, и полученная о развитии плода информация не может считаться достаточно точной. Окончательный диагноз не ставится, женщина лишь попадает или не попадает в группу риска. На этом этапе проводится исследование крови на уровень гормонов. В первом триместре результаты скрининга ещё не являются окончательными, они свидетельствуют лишь о том, что существует вероятность наличия у ребенка синдрома Эдвардса. Расчеты проводятся на основании анализа белков крови, которые являются надежными индикаторами состояния плода при беременности.

К таким белкам относятся белок A (PAPP-A), вырабатываемый плазмой, а также β-ХГЧ. Это хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), белок, вырабатываемый клетками оболочек эмбриона, а затем плацентой. Альфа-единица является общим показателем для ХГЧ и некоторых других гормонов, а их бета-субъединицы различны. По этой причине в крови определяют именно β-субъединицу ХГЧ.

Второй этап пренатального скрининга – это получение точной информации о состоянии плода. Для анализа берется образец ткани, который подвергается генетическим исследованиям. Для взятия образца могут использоваться любые методы. Самыми точными считаются амниоцентез (взятие образца околоплодной жидкости) и кордоцентез (взятие образца пуповинной крови).

По результатам тестирования можно судить о состоянии кариотипа. Отрицательный результат будет означать, что хромосомных нарушений не выявлено, а вот положительный ответ будет подтверждением опасений и основанием для диагноза.

Инвазивные методы тестирования

Самыми точными и надежными методами считаются инвазивные методы, которые требуют оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Они отличаются друг от друга по срокам, необходимым для исследования образцам и рискам, которым подвергается плод. Оптимальный способ взятия образца определяется в соответствии с рекомендациями врача и во многом зависит от развития плода и анатомических особенностей женщины. При проведении инвазивных процедур есть риск прерывания беременности и возникновения осложнений. Такие процедуры назначаются лишь тогда, когда риск заболевания выше риска возникновения осложнения.

Уже на ранних сроках можно проводить биопсию ворсин хориона (БВХ) – уже начиная с 8-й недели. Это является основным преимуществом БВХ, ведь чем раньше будут известны результаты диагностики, тем больше будет шансов для предотвращения осложнений. Для анализа из матки берется образец одного из слоев оболочки плаценты – хориона. Его структура практически совпадает со структурой ткани плода. При помощи анализа можно диагностировать риск не только хромосомных и генетических заболеваний, но и внутриутробных инфекций. Размеры образца не должны существенно влиять на протекание беременности.

Другой метод взятия образца – амниоцентез – подходит для более поздних сроков, начиная с 14-й недели. Его суть заключается в том, что в амниотические оболочки плода проникает зонд, при помощи которого производится забор околоплодных вод – в них содержатся клетки плода. Поскольку степень проникновения в данном случае выше, то и вероятность появления различных осложнений несколько больше.

Ещё один инвазивный способ – кордоцентез. Его рекомендуется проводить не раньше 20-й недели. Его суть заключается во взятии образца пуповинной крови плода. Данный метод осложняется тем, что игла должна попасть в сосуд пуповины, и неточности недопустимы. Процедура заключается в следующем: сквозь переднюю брюшную стенку вводится специальная пункционная игла, при помощи которой берут небольшое количество крови – как правило, около 5 миллилитров. Весь процесс контролируется при помощи аппарата УЗИ. Этот метод можно совмещать с амниоцентезом, если есть сомнения по поводу результатов анализов.

Все эти процедуры не являются абсолютно безболезненными и на 100% безопасными для будущего плода, однако генетические заболевания, особенно такие, как синдром Эдвардса, могут быть гораздо более опасными. По этой причине женщинам настоятельно рекомендуется пройти тестирование.

После того как материал будет взят одним из трёх перечисленных способов, он отправится на проверку. Специалисты проведут тщательный хромосомный анализ генетического материала, после чего можно будет подтверждать или опровергать диагноз.

Ввиду того, что инвазивные методы подразумевают проникновение в оболочки, повышается риск неблагоприятных последствий для плода. Ошибки при проведении данных процедур недопустимы, тем не менее, могут возникать осложнения. В частности, возможно появление тяжелых заболеваний и развитие врожденных пороков.

Ситуация осложняется тем, что в некоторых случаях после подобных инвазивных процедур может повыситься риск самопроизвольного прерывания беременности. Так или иначе, будущие родители должны сами принять решение, стоит ли подвергать плод опасности выкидыша ради того, чтобы получить информацию о его генетических особенностях.

Неинвазивные методы тестирования

Такие методы являются абсолютно безопасными для плода, поскольку не требуют проникновения в плодные оболочки, так что нет прямого воздействия на будущего ребенка. Точность определения рисков не ниже, чем при использовании инвазивных способов. Так, например, при кариотипировании нужен образец крови матери, поскольку она содержит свободные ДНК плода – специалисты извлекают их, затем копируют и проводят анализ. Такой метод позволяет выявлять наличие аномальных хромосомных изменений с достаточно высокой точностью.

Послеродовая диагностика

Так как синдром Эдвардса характеризуется довольно большим количеством ярко выраженных отклонений, его довольно просто диагностировать даже по внешним проявлениям. Однако этого недостаточно, и требуется провести процедуру, на основании которой можно ставить диагноз.

Можно применить дополнительные методы исследования, к числу которых относятся:

  • УЗИ, поскольку для выявления патологий необходимо исследование внутренних органов, в том числа сердца;
  • томография головного мозга, которая может выявить нарушения;
  • консультации у детских врачей: офтальмолога, эндокринолога, невролога, отоларинголога; важно найти специалистов, которые имеют представление об этом синдроме и работали с пациентами, которым был поставлен такой диагноз.
  • Чтобы выяснить, возможно ли оперативное лечение заболевания, необходима консультация квалифицированного хирурга.

Чтобы подтвердить (или опровергнуть) диагноз, важно получить всю необходимую генетическую информацию. Получить ее можно при помощи процедуры кариотипирования, в ходе которой проводится анализ генетического кода.

Кариотипирование – это анализ хромосомного набора, который заключается в анализе венозной крови родителей. После получения клеток, необходимых для анализа, их помещают в инкубатор и копируют. Когда будет получено достаточное количество клеток, их деление останавливают, окрашивают их и приступают к изучению хромосом в ядре клетки.

Анализ требует повышенного внимания и некоторых подготовительных процедур, поэтому результаты становятся известны примерно через 2 недели.

Насколько точны результаты генетического тестирования?

Все перечисленные способы генетического тестирования обладают высокой точностью, особенно по сравнению с другими методами анализа. Точность результата может превышать 90%, при этом вероятность ложного ответа остается достаточно низкой.

В случае мозаичной формы вероятность выявления заболевания будет ниже, поскольку невозможно проследить, какие клетки попадут в тестируемый материал. Именно это является самым сложным в определении результатов. Так, если для анализа были взяты лишь здоровые клетки, то обнаружить мозаичную форму будет невозможно. И наоборот: в пробу могут попасть клетки с нарушенным хромосомным составом. Тогда будут основания для положительного ответа, однако информация будет недостаточно полной.

В любом случае будет лучше проверить полученные данные при помощи других методов – начиная с УЗИ и заканчивая непосредственным послеродовым осмотром.

Очень важно чтобы родители понимали: если в результате тестирования у ребенка обнаружена генетическая аномалия, то она останется на всю жизнь. Клетки не могут менять кариотип, и на ближайшее будущее таких прогнозов нет.

Сколько живут дети с синдромом Эдвардса

Нарушения, причиной которых является трисомия по 18 хромосоме, гораздо серьёзней, чем при трисомии по 21 хромосоме (т.е. при синдроме Дауна). С синдромом Дауна люди могут жить десятилетиями, они в некоторой мере адаптируются к социальной жизни.

Продолжительность жизни ребенка с синдромом Эдвардса крайне непродолжительна: большинство детей не доживают до года, до этого возраста доживают лишь 10% детей. Примерно 50% больных умирают уже в течение первых 2 месяцев, при этом наблюдается связь с половой принадлежностью. Мальчики с этим синдромом живут около 60 суток, а девочки – примерно 280 дней.

Внешние отклонения при синдроме Эдвардса

Внешние и внутренние проявления заболевания могут существенно различаться в зависимости от особенностей развития плода. Чаще всего хромосомные нарушения появляются на начальных этапах развития эмбриона, поэтому они сказываются на развитии всего организма. Есть несколько внешних признаков, по которым с большой вероятностью можно предположить наличие синдрома Эдвардса у новорожденных.

Одной из наиболее характерных черт этого заболевания является искаженная форма черепных костей: череп вытянут от макушки к подбородку, вместе с тем часто ставится диагноз «микроцефалия» (уменьшение размеров черепа и мозга) или «гидроцефалия» (скопление жидкости в головном мозге). Лоб узкий, а затылочная сторона более широкая и выступающая, при этом уши расположены ниже, чем при нормальном развитии. Деформируются челюстные кости – часто это приводит к значительному уменьшению нижней челюсти, она становится узкой и недоразвитой. Вследствие этого рот также небольшой и часто треугольный из-за укорочения верхней губы. Небо высокое, иногда присутствует щель. Шея может быть укороченной, с характерной складкой.

Глазные щели уже и короче, чем нужно, переносица расширена и вдавлена – это особенно заметно при том, что нос, как правило, заужен, косточки носа могут визуально отсутствовать. Глазное яблоко также подвержено изменениям и нарушениям, которые приводят к катаракте и колобоме, то есть отсутствию части глазной оболочки. Кроме того, могут быть и иные нарушения зрения.

Уши низко посажены и деформированы, часто в горизонтальной плоскости. На ухе часто отсутствует мочка, а иногда козелок. Наружный слуховой проход часто сужен, иногда может отсутствовать полностью.

Широкий спектр нарушений касается костного скелета. Прежде всего, суставы не могут функционировать нормально, поэтому стопы и кисти не могут сгибаться и разгибаться так, как нужно. К тому же стопы недоразвиты, из-за этого изменяется их форма, они становятся менее подвижными. Большой палец укорочен, а второй и третий срастаются, иногда настолько сильно, иногда формируются ластообразные конечности. В 80% случаев формируется стопа с провисающим сводом, выступающей пяткой и коротким большим пальцем.

Из-за излишней подвижности тазобедренного сустава нередко случаются вывихи.

На подушечках пальцев количество дуг может быть в 10 раз больше нормы, однако сгибательной складки пальцы не имеют. Почти у 30% больных на ладонях появляются поперечные борозды и множество гребешков.

Помимо всего прочего, при синдроме Эдвардса деформируется форма грудной клетки – она расширяется, а межреберные промежутки уменьшаются, таким образом она становится короче и шире.

Значительные изменения претерпевают и внутренние органы. Почти все пациенты имеют порок сердца. Как правило, он характеризуется недостаточной развитостью клапанов в артериях и аортах. При этом довольно часто появляется дефект межжелудочковой перегородки.

Имеют место очень серьезные нарушения в обменных процессах, таких как работа эндокринной системы. Вследствие хромосомных нарушений железы не могут функционировать нормально, поэтому рост существенно замедляется. Гормональные нарушения приводят к недоразвитости подкожной клетчатки. У каждого десятого отмечается нарушение работы надпочечников или щитовидной железы.

Пониженный мышечный тонус со временем обычно повышается, при этом улучшается кровообращение.

Примерно у половины больных наблюдается аномальное развитие кишечника. Чаще всего эта аномалия заключается в его необычном расположении, при этом появляется мешок, образованный из слоев стенки кишки, а пищевод сужается слишком резко. Почки часто бывают сегментированы или имеют неправильную форму дуги, также может быть удвоение мочеточников.

Изменения также затрагивают и половые органы. У мальчиков яичко может не опускаться в мошонку (крипторхизм) и меняется строение пениса. У девочек формируется гипертрофированный клитор, а яичники развиты недостаточно.

В целом картина внешних и внутренних отклонений при синдроме Эдвардса выглядит следующим образом. В 100% случаев наблюдаются аномалии строения черепа и изменение формы лица. Почти у 97% уменьшение челюсти (микрогения), чуть более чем в 95 % случаев нарушается строение и расположение ушных раковин. Удлинение черепа наблюдается почти у 90% пациентов, высокое небо – у 78%, а уменьшенный рот – в 71% случаев.

Что касается нарушений конечностей, то они есть у 98% больных. Чаще всего встречается изменение формы кистей (более 91%) и стоп (76%).

Развитие сердечно-сосудистой системы нарушено более чем у 90% пациентов. Около 1/3 пациентов имеют нарушения мочеполовой системы, а 55% –пищеварительной системы.

Вскармливание грудных детей с синдромом Эдвардса

Поскольку аномалии развития специфичны и довольно серьёзны, вскармливание детей с синдромом Эдвардса сильно затруднено. Наиболее серьёзные проблемы вызывает отсутствие или нарушение сосательного и глотательного рефлекса. Ребенок либо не может пить молоко, либо может захлебнуться при глотании.

Отклонения в психическом развитии

У всех больных недостаточно развит головной мозг, особенно мозолистое тело и мозжечок. Это неизбежно приводит к нарушениям в психическом развитии. Если ребенок выживает, то со временем выявляется заметное отставание от ровесников.

Как правило, при полной форме синдрома Эдвардса развивается олигофрения в осложненной степени. При мозаичной форме заболевания она может проявляться не так явно. Нередко у больных развивается судорожный синдром (дисфункции мозга, сопровождающиеся непроизвольными сокращениями мышц).

Последствия мозаичной формы синдрома не такие тяжелые, однако нарушения все равно многочисленны и заметны. При этом тяжесть формы заболевания не зависит от соотношения здоровых и мутировавших клеток. Ещё одна сложность заключается в разнообразии форм заболевания.

Жизнедеятельность ребенка с синдромом Эдвардса требует повышенного внимания и контроля. Развитие умственных способностей протекает с осложнениями, наблюдаются затруднения в общении. Чаще всего они способны распознавать утешение и реагировать на него, они могут научиться улыбаться. Если ребенок научится узнавать некоторых людей, то в ряде случаев возможно очень ограниченное общение. Если обеспечить необходимый уход, ребенок может научиться самостоятельно поднимать голову и есть.

Излечим ли синдром Эдвардса?

Ситуация осложняется тем, что синдром Эдвардса появляется в результате генетических нарушений, которые могут в разной степени затрагивать клетки организма. Получается, что для полного излечения нужно «исправить» материал во всех больных клетках. На данный момент научные открытия не позволяют провести такую процедуру, поэтому генетические заболевания пока что неизлечимы. Специалисты не исключают, что в будущем появится такая возможность. На данный момент можно лишь сгладить последствия патологических изменений.

Поскольку заболевание невозможно излечить полностью, терапия, как правило, ограничивается поддерживающими мерами. В частности, врачи стараются укрепить моральный дух пациента и его семьи, насколько это возможно. Даже если предпринимаемые меры будут максимально эффективными, шансы, что ребенок доживет хотя бы до года, не превышают 5-10%. Дети, которые выживают, имеют большое количество всевозможных отклонений и нарушений.

Развитие детей, у которых при рождении диагностирован синдром Эдвардса, всегда характеризуется наличием каких-либо аномалий. Самая большая сложность для врача заключается в том, чтобы определить форму заболевания и подобрать терапию. Внешние изменения могут быть исправлены путём оперативного вмешательства, однако из-за ранней смертности такие меры чаще всего будут неоправданными.

Внешние нарушения можно было бы исправить путем хирургического вмешательства, но при этом риски возрастают, поскольку сбои в работе сердечно-сосудистой системы ведут к осложнениям. Серьезные нарушения нервной и мышечной системы являются причиной того, что опорно-двигательная система не может развиваться нормально – это ведет к сколиозу, косоглазию и даже к мышечной атрофии.

У пациентов с синдромом Эдвардса низкий тонус стенок брюшины и наблюдается атония кишечника; в совокупности с искажением лицевых костей всё это сильно затрудняет грудное вскармливание. Некоторые улучшения могут наступить благодаря специальным молочным смесям, средствам для устранения пены и слабительным.

Пациенты с синдромом Эдвардса подвержены риску возникновения рака почки, поэтому необходимо регулярно проводить обследование при помощи УЗИ. Могут возникнуть осложнения, вызванные неправильной работой мочеполовой системы. Высока вероятность появления отита, синусита, конъюнктивита, пневмониия и целого ряда других заболеваний.

Поскольку с таким диагнозом сбоев в работе организма появляется довольно много, важно все время наблюдать за состоянием больного, чтобы своевременно их заметить и начать лечение.

Передается ли синдром Эдвардса по наследству?

Синдрому Эдвардса сопутствует большое количество серьезных отклонений в развитии, так что возникает вопрос, не передается ли это заболевание и склонность к нему по наследству? Ответ кроется в самой причине заболевания.

Развитие многочисленных аномалий является результатом возникновения лишних хромосом: 18-я хромосома образуется либо в половой клетке, либо в процессе развития зародыша. Это означает, что сами родители здоровы, и предпосылок для развития синдрома Эдвардса в их генетическом материале нет.

Ещё один актуальный вопрос: возможна ли передача измененного набора хромосом последующим поколениям? Ответ на него будет отрицательным, однако в основном лишь потому, что большинство больных не доживают до репродуктивного возраста. Кроме того, передача лишней хромосомы невозможна даже теоретически, поскольку половые органы недоразвиты, и репродуктивные способности совершенно не развиты.

Руководствуясь этими фактами, а также многочисленными медицинскими исследованиями, можно с уверенностью заключить, что синдром Эдвардса не будет передаваться по наследству.

Может ли синдром Эдвардса появиться у следующего ребенка?

Если в семье когда-либо рождались дети с синдромом Эдвардса, то вполне логично, что у супругов возникнет вопрос о повторном случае возникновения такой аномалии. Исследователи утверждают, что такое явление маловероятно. Подобное отклонение само по себе является достаточно редким – оно встречается примерно в 1% случаев. При этом вероятность того, что при следующей беременности снова будет диагностирован синдром Эдвардса, около 0,01%.

Риск возникновения мутаций в половых клетках или в клетках зародыша может зависеть от некоторых агрессивных факторов. К ним относятся потребление алкоголя, контакт с сигаретным дымом и др. Важно, чтобы женщина самым тщательным образом следила за своим здоровьем и воздерживалась от негативного влияния факторов, способных повлиять на развитие плода – как прямо, так и косвенно. Большое значение имеет не только период беременности, но и период перед зачатием.

Этот синдром был описан в 1960 г. Джоном Эдвардсом (John H. Edwards) и впоследствии получил его имя.Синдром Эдврдса представляет собой тяжелое врожденное заболевание, вызванное хромосомными нарушениями. Оно является одной из наиболее распространенных патологий в данной категории (уступает по частоте лишь синдрому Дауна). Заболевание характеризуется многочисленными нарушениями в развитии различных органов и систем. Прогноз для ребенка обычно неблагоприятный, но многое зависит от ухода, который ему способны обеспечить родители. Распространенность синдрома Эдвардса по земному шару варьирует от 0,015 до 0,02%. Четкой зависимости от местности или расы не наблюдается. Статистически девочки болеют в 3 – 4 раза чаще мальчиков. Научного объяснения этой пропорции пока не выявлено. Тем не менее, отмечен ряд факторов, которые могут повысить риск возникновения этой патологии. Как и другие хромосомные мутации, синдром Эдвардса является, в принципе, неизлечимым заболеванием. Самые современные методы лечения и ухода могут лишь поддерживать жизнь ребенка и способствовать определенному прогрессу в его развитии. Единых рекомендаций по уходу за такими детьми нет из-за огромного разнообразия возможных нарушений и осложнений.

Джон Хилтон Эдвардс (26 марта 1928 – 11 октября 2007) был британским медицинским генетиком. Эдвардс сообщил, что первое описание синдрома множественных врожденных аномалий связало присутствие дополнительной хромосомы. Дополнительная хромосома принадлежала группе E хромосом, которые состояли из хромосом 16, 17 и 18. Условие теперь известно как синдром Эдвардса или трисомия 18 синдромов.
Описание основных симптомов данной болезни было сделано еще в начале XX века.
До середины 1900-х годов собрать достаточную информацию об этой патологи не представлялось возможным. Во-первых, для этого необходим был соответствующий уровень развития технологий, который позволил бы обнаружить лишнюю хромосому. Во-вторых, большинство детей умирало в первые дни или недели жизни из-за низкого уровня оказания медицинской помощи.
Первое полное описание болезни и ее основной причины (появление лишней 18-й хромосомы) было сделано только в 1960 году врачом Джоном Эдвардом, в честь которого тогда и назвали новую патологию.
Реальная частота синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 2,5 – 3 тысячи зачатий (0,03 – 0,04%), однако официальные данные значительно ниже. Это объясняется тем, что почти половина эмбрионов с данной аномалией не выживают и беременность заканчивается спонтанным абортом или внутриутробной смертью плода. Подробная диагностика причины выкидыша при этом проводится редко.
Трисомия представляет собой вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе заболеваний. Помимо синдрома Эдвардса это синдромы Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом патология несовместима с жизнью. Лишь в этих трех случаях возможно рождение живого ребенка и его дальнейший (хоть и замедленный) рост и развитие.

Предполагаемые причины синдрома Эдвардса
Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
Длительный приём сильнодействующих лекарств.
Инфекции половых путей.
Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.

Частота
В 60 случаях мутаций из 100 дети с рассматриваемым синдромом погибают внутри живота матери, потому что из пороки несовместимы с жизнью. Но выживаемость детей с синдромом Эдвардса достаточно высокая (чуть ниже, чем у плодов с трисомией 21). На 3-8 тысяч младенцев один рождается в рассматриваемым диагнозом.
Врачи говорят, что среди младенцев женского пола болезнь встречается в три раза чаще, чем среди мальчиков. Большой риск родить ребенка с данными отклонениями у рожениц, которым более 30 лет. На проятжении первых 12 месяцев жизни умирает около 90 детей из 100 с таким диагнозом. Мальчики живут в среднем от 2 до 3 месяцев, а девочки около 10 месяцев. Шансы, что ребенок с синдромом Эдвардса сможет дожить до взрослых лет, мизерные. Осложнения пороков развития становятся причинами смерти детей:

  • кишечная непроходимость
  • сердечно–сосудистая недостаточность
  • пневмония
  • удушье

Симптомы

Проявления болезни делят на несколько групп. В первую причисляют те, что характеризуют внешний вид больного человека:

  • вес тела при рождении составляет примерно 2кг 100 грамм или 2 кг 200 грамм
  • ненормально развитая нижняя или верхняя челюсть
  • Искажение черепа – маленький размер, долихоцефалическая (удлиненная к затылку) форма, гидроцефалия.
  • частичное, а иногда и полное сращение пальцев кистей и стоп;
  • расщелина верхней губы и/или твердого неба
  • стопа-качалка
  • Деформация лицевых костей – узкий лоб, широкий затылок, недоразвитие нижней челюсти, маленький рот, высокое небо, нарушенный прикус,
  • узкие глазные щели, углубленная переносица, суженный нос.
  • косолапость от рождения
  • перепонки на пальцах ног или полное слияние пальцев
  • уши низко посажены
  • Укороченная шея с кожной складкой.
  • Низко посаженные уши неправильной формы – без козелка, вытянутые горизонтально, с узким слуховым ходом.

Диагностика
Очень большое значение имеет диагностика синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная патология - медицинское показание для прерывания беременности. Для выявления заболевания используются следующие методики
Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач:

  • множественные аномалии развития плода;
  • агенезия пупочной артерии;
  • малая величина плаценты;
  • многоводие.
  • Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности, которые должны быть подтверждены данными других исследований.

Стандартный пренатальный скринин г
Предполагает анализ крови на наличие сывороточных маркеров:

  • с 11 по 13 недели: βХГЧ и PAPP;
  • с 20 по 24 недели: βХГЧ, свободный эстриола, α-фетопротеин.
  • Если на основании этих анализов беременная попадает в группу высокого риска, ей предлагается проведение дополнительной диагностики

Инвазивные методы диагностики
Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся:

  • биопсия хориона;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • последующее кариотипирование плода.
  • Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается немедленному всестороннему обследованию.

Диагностика после рождения
Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные специалисты:

  • неонатолог;
  • кардиолог;
  • невролог;
  • хирург;
  • ортопед;
  • уролог и др.
  • Самые важные диагностические исследования, которые выполняются ребёнку с синдромом Эдвардса сразу после его рождения:
  • эхокардиография;
  • УЗИ почек;
  • УЗИ органов брюшной полости.
  • Какими-то особенностями течение беременности при вынашивании ребёнка с синдромом Эдвардса не отличается. Он так же начинает шевелиться в положенные сроки, бывает даже очень активен, никаких дополнительных токсикозов не наблюдается. Поэтому выявить заболевание в этот период может только современная диагностическая аппаратура. Если же малыш всё-таки родился, вся его недолгая жизнь уйдёт на постоянное лечение сопутствующих пороков.

Прогноз для детей с синдромом Эдвардса
Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом почти всегда неблагоприятный. Статистические данные (из различных независимых исследований) говорят, что больше половины детей (50 – 55%) не доживают до трехмесячного возраста. Первый день рождения удается отпраздновать меньше чем десяти процентам малышей. Те дети, которые доживают до старшего возраста, имеют серьезнейшие проблемы со здоровьем и нуждаются в постоянном уходе. Для продления жизни нередко необходимы сложные хирургические операции на сердце, почках или других внутренних органах. Исправление врожденных дефектов и постоянный квалифицированный уход, по сути, являются единственным лечением. У детей с классической формой синдрома Эдвардса (полной трисомией 18) шансов на нормальное детство или сколько-нибудь длительную жизнь практически нет. При частичной трисомии или мозаичной форме синдрома прогноз несколько лучше. Средняя продолжительность жизни при этом увеличивается до нескольких лет. Это объясняется тем, то аномалии развития при более легких формах не ведут так быстро к смерти ребенка.

Тем не менее, основная проблема, а именно серьезное отставание в умственном развитии, присуща всем без исключения больным. При достижении подросткового возраста нет шансов ни на продолжение потомства (половая зрелость обычно не наступает), ни на возможность работы (даже механической, не требующей особых навыков). Существуют специальные центры для ухода за детьми с врожденными заболеваниями, где больным с синдромом Эдвардса обеспечивают уход и по возможности способствуют их интеллектуальному развитию. При достаточных усилиях со стороны врачей и родителей ребенок, проживший больше года, может научиться улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела или питаться (при отсутствии пороков системы пищеварения). Таким образом, признаки развития все же наблюдаются. Высокая детская смертность при данном заболевании объясняется большим количеством пороков развития внутренних органов. Они незаметны непосредственно при рождении, но присутствуют практически у всех больных. В первые месяцы жизни дети обычно умирают от остановки сердца или дыхания.

Лечение
Причины возникновения синдрома Эдвардса заключаются в генетической мутации, потому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения.
Лечение синдрома Эдвардса сводится к максимальному устранению аномалий строения. Но из-за высокой смертности в первые месяцы жизни и наличия множественных нарушений в работе всех систем хирургическое вмешательство в большинстве случаев оказывается нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку с синдромом Эдвардса заключается в:
восстановлении проходимости пищевода и кишечника;
кормлении через зонд либо применении специальных смесей;
использовании слабительных и пеногасителей;
создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.
При относительно легкой форме патологии после достижения ребенком 2-3 летнего возраста становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов («заячьей губы», сросшихся пальцев), а также различных аномалий внутренних органов (порока сердца, грыж и так далее). Кроме того, требуется постоянная коррекция задержки психического развития с помощью обучающих методик.
Синдром Эдвардса увеличивает риск возникновения ряда заболеваний, среди которых:

  • рак почек (опухоль Вильмса);
  • пневмония;
  • конъюнктивит;
  • мочеполовые инфекции;
  • фронтит, отит;
  • апноэ по ночам;
  • сердечно-сосудистые патологии так далее.
  • Пациенты с трисомией 18 хромосомы нуждаются в регулярных медицинских обследованиях.

Профилактика
Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить развитие синдрома при беременности, не существует. Единственная профилактическая мера направлена на раннее выявление генетического нарушения, поэтому все виды диагностики обычно проводятся на 1-2 триместре беременности.

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, является одним из тяжелейших врожденных заболеваний.

Данную болезнь провоцируют нарушение в рядах хромосом.

Синдром вызывает многочисленные заболевания органов и систем в организме человека.

Интересный факт: среди больных детей девочки с синдромом Эдвардса встречаются в 3 раза чаще, чем мальчики.

Синдром Эдвардса – что это?

Как известно, нормальный набор хромосом в организме человека – 23 пары, или же 46 штук, которые ребенок получает от своих родителей при зачатии.

При наличии синдрома Эдвардса в 18 паре хромосом у ребенка говоря простыми словами появляется , скажем, ее копия (отсюда и название синдрома – трисомия 18).

Иногда она проявляется частично, но это бывает очень редко – примерно в 5% случаев.

Причины возникновения и провоцирующие факторы

На сегодняшний день до конца не выяснено, почему у детей может возникать данное заболевание.

Многие ученые придерживаются такого мнения, что возникновение этого синдрома абсолютно случайно; другие же специалисты утверждают, что все-таки существуют факторы, способные повлиять на возникновение 18 хромосомы.

Среди них выделяют следующие причины возникновения синдрома:

  • наследственный фактор;
  • возраст кого-то из родителей более 45 лет;
  • употребление матерью спиртного, наркотиков, курение сигарет и прием препаратов, способных воздействовать на иммунитет и эндокринную систему будущего ребенка и самой женщины;
  • инфекции половых путей у родителей в период зачатия;
  • радиоактивное излучение, которому подвергалась мать при беременности или незадолго до нее.

Все указанные факторы являются косвенными, ввиду того, что у некоторых детей, больных этим синдромом, родители никогда не имели даже похожих на указанные ранее признаки.

По этой причине каждый конкретный случай проявления данного синдрома у детей специалистам стоит рассматривать индивидуально.

Симптомы заболевания

Проявляется синдром у всех детей абсолютно по-разному: у некоторых возникают только основные симптомы заболевания, у других – проявляется их абсолютное большинство.

Различна у пациентов также и степень проявления имеющихся симптомов.

Итак, внешне синдром Эдвардса проявляется следующим образом:

  • ребенок имеет маленькую голову по сравнению с туловищем;
  • узкие глаза (см. фото выше);
  • плохо развитая нижняя челюсть;
  • искажение черт и формы лица;
  • удлиненные ушные раковины. Часто также отсутствуют некоторые составляющие части уха (мочка, слуховой канал);
  • широкая и укороченная грудная клетка;
  • верхняя губа совсем небольшого размера, маленький рот;
  • сильно расширенная переносица, иногда «вдавленная» внутрь черепа;
  • стопы ног неправильной формы;
  • высокое небо с разрезом ();
  • низкий лоб, затылок сильно выступает;
  • косоглазие.

Помимо визуальных признаков, имеются и внутренние, куда более серьезные по своей природе:

  • порок сердца;
  • наличие грыж;
  • отсутствие рефлексов, типичных для маленьких детей;
  • недоразвитость мозжечка;
  • удвоенные мочеточники;
  • маленькая масса тела, около 2 кг при рождении;
  • с возрастом развивается слабоумие;
  • дистрофия мышц;
  • онкология различных органов.

Типы синдрома Эдвардса

В зависимости от типа хромосомного дефекта в18 паре различают три основных вида синдрома Эдвардса.

I.Полная трисомия 18. Наиболее тяжелый вид проявления синдрома и, к сожалению, самый часто встречающийся (90% случаев). Этот тип подразумевает, что все клетки организма имеют хромосому-копию.

II.Частичная трисомия 18. Синдром данного вида встречается крайне редко. Заключается такая трисомия в том, что в клетках организма содержится лишь некоторая часть хромосомы. Это может произойти ввиду неправильного деления клетки.

Случается так, что этот фрагмент хромосомы встраивается в структуру другой хромосомы. В этом случае количество проявлений заболевания будет гораздо меньше по количеству.

III.Мозаичная трисомия 18. Тоже довольно редкая форма синдрома Эдвардса, но проявляется совсем не так, как предыдущие формы заболевания.

В данном случае сбой происходит уже позже слияния мужской и женской половых клеток, в процессе деления.

После этого сбоя в 18 паре хромосом возникает копия-хромосома, которая становится причиной дальнейшего развития синдрома Эдвардсона.

Диагностика

При обнаружении описанного синдрома у еще неродившегося ребенка является показанием для прерывания срока беременности.

Связано это с тем, что дети с трисомией 18 не могут жить полноценной жизнью, а их здоровье с каждым днем все слабее и слабее.

Чтобы обнаружить заболевание при беременности проводят ряд исследований и анализов:

  • Кордоцентез. Для анализа берется пуповинная кровь плода. Применяется данный способ на сроке больше 20 недель.
  • Амниоцентез. Чтобы провести исследование околоплодных вод. Разрешается проведение процедуры, начиная с 14 недели.
  • Биопсия. Исследование проводится после 8 недели. Для этого берется небольшая часть плаценты, потому что она практически такая же, как и ткань плода.

Большинство женщин хорошо осведомлены о существовании синдрома Дауна. Во время вынашивания ребенка многие узнают о том, что могут возникать также и другие хромосомные нарушения, которые принято называть синдромом Эдвардса. Многие обеспокоены такой опасностью, особенно после того как узнают, насколько высок риск развития такай патологии у ребенка и как диагностируется данная патология во время беременности.

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое характеризуется дублированием 18 хромосомы (трисомия) и проявляется целым рядом характерных пороков развития у плода в процессе беременности, что часто приводит к инвалидности или смерти ребенка. Таким образом, у малыша вместо 46 хромосом образуется дополнительная 47, именно эта лишняя хромосома и является формирующей название – трисомия 18. Синдром так назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые его описал в 1960 году.

Причина возникновения синдрома Эдвардса

Даже если родители абсолютно здоровы и в анамнезе семьи отсутствует такая патология, ребенок с наличием 18 хромосомы может родиться абсолютно у любой женщины.

Как известно, каждая человеческая клетка имеет 46 хромосом, в женских и мужских половых клетках присутствует 23 хромосомы, которые при оплодотворении яйцеклетки соединяются и в сумме дают нужные 46 хромосом. Если говорить о причинах развития синдрома Эдвардса, то они не известны.

В настоящее время известно только то, что в результате генетических мутаций возникает лишняя 47 хромосома (она является дополнительной в 18 паре хромосом, которых становится не две, а три).

В 95% случаев развитие синдрома Эдвардса в клетках находится именно эта лишняя 18 хромосома, но в 2% случаев может возникать и удлинение 18 хромосомы, когда суммарное число хромосом остается нормальным.

В 3% случаев синдром Эдвардса меняет свою позицию (мозаичная трисомия), когда наличие дополнительной 47 хромосомы присутствует не во всех клетках организма, а только в определенной его части. Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.

Как часто встречается данная патология?

Дети с синдромом Эдвардса в 60% случае погибают еще на этапе внутриутробного развития. При этом среди генетических заболеваний данный синдром у оставшихся в живых младенцев является довольно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3-8 тыс. детей.

Считается, что у девочек данное отклонение распространено больше и встречается в три раза чаще, также риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 30 лет.

Летальность при синдроме Эдвардса составляет 90% на первом году жизни, при этом средняя продолжительность жизни в случае тяжелого течения патологии составляет у девочек – 10 месяцев, у мальчиков – 2-3 месяца, до взрослого возраста доживают единицы. В большинстве случаев дети с наличием синдрома Эдвардса умирают от сердечно-сосудистой недостаточности, пневмонии, удушья или кишечной непроходимости – осложнения, которые вызваны наличием врожденных пороков развития.

Особенности проявления отклонения у детей?

Симптомы синдрома Эдвардса условно можно разделить на несколько внушительных групп.

К первой группе относятся такие симптомы, которые связаны с внешностью ребенка:

    микростомия – ротовая щель относительно малых размеров;

    стопа-качалка;

    врожденная косолапость;

    полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях;

    низкая посадка ушей;

    пальцы располагаются неровно;

    заячья губа (расщелина верхней губы) или волчья пасть (расщелина твердого неба);

    формирование патологического (неправильного) прикуса и искажение формы лица;

    дефекты развития нижней или верхней челюсти (микрогнатия);

    непропорционально маленькая голова;

    масса тела при рождении довольно низкая и составляет всего 2100-2200 граммов.

Ко второй группе относят признаки нарушения работы внутренних органов, нервно-психического развития и моторики:

    атрофия мышц, сколиоз, косоглазие;

    мочеполовая система: удвоение мочеточников, сегментированная или подковообразная почка – независимо от пола, недоразвитость яичников, гипертрофия клитора у девочек и гипоспадия, крипторхизм у мальчиков;

    центральная нервная система: атрофия или сглаживание мозговых извилин, недоразвитость мозолистого тела, мозжечка, умственная отсталость, задержки нервно-психического развития;

    органы пищеварения: нарушение расположенности кишечника, меккелев дивертикул, атрезия заднего прохода или пищевода, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, газоэозофагиальная рефлюксная болезнь;

    развитие пупочных и паховых грыж;

    наличие врожденных пороков сердца, к примеру, открытого овального отверстия, открытого артериального протока, дефекта межжелудочковой перегородки.

Как узнать о наличии патологии во время беременности

Синдром Эдвардса, Патау и прочие варианты трисомии лучше всего диагностировать до рождения ребенка. Чаще всего пренатальная диагностика проводится в два этапа:

    На сроке в одиннадцать-тринадцать недель выполняется скрининг, который базируется на проведении различных биохимических анализов.

    Определение кариотипа плода и группы риска у беременных.

В это время (11-13 недель) у женщины в крови определяют уровень некоторых кровяных белков: бета-ХГЧ (где, бета – субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А, который ассоциирован с беременностью. После этого с учетом полученных данных и возраста женщины рассчитывают риск рождения ребенка с наличием синдрома Эдвардса и формируют группу риска беременных.

Далее в группе риска на более поздних сроках берут материал плода для постановки окончательного диагноза: на 8-12 неделе – биопсия ворсин хориона, на четырнадцатой-восемнадцатой – изучение околоплодных вод (амниоцентез), спустя двадцать недель – внутриутробное взятие крови из пуповины под ультразвуковым контролем (кордоцентез). После этого полученный материал исследуют на наличие или отсутствие трисомии 18 хромосомы при помощи количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР).

Если беременная женщина не прошла генетическое скрининг, то на более поздних сроках отклонение диагностируют с помощью УЗИ. Косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить наличие генетического отклонения на поздних сроках:

    обнаружение пороков со стороны мочеполовой, сердечно-сосудистой системы и опорно-двигательного аппарата;

    наличие аномалий развития мягких тканей головы и костей (заячья губа, низкая посадка ушных раковин, микроцефалия, волчья пасть).

Диагностические признаки синдрома у малыша

После рождения ребенка ключевыми диагностическими признаками синдрома Эдвардса является:

    наличие волчьей пасти или заячьей губы;

    малый вес при рождении, микроцефалия.

Признаки классической дерматографической картины:

    изменение кожного рисунка на ладонях: увеличение гребневого счета, дистальное расположение осевого трирадиуса;

    наличие дуг на подушечках пальцев верхних конечностей;

    наличие поперечной ладонной борозды в трети случаев;

    неразвитая сгибательная складка на дистальных пальцах.

Ультразвуковая диагностика синдрома Эдвардса

На ранних сроках синдром проявляется на УЗИ довольно слабо, но в 12 недель беременности уже могут присутствовать характерные симптомы, которые имеют косвенный характер:

    в пуповине присутствует только одна артерия вместо двух;

    отсутствует визуализация косточек носа;

    наличие грыжи брюшной стенки (омфалоцеле);

    внутриутробное снижение частоты сердечных сокращений плода (брадикардия);

    признаки задержки развития будущего ребенка.

Также на ультразвуковом исследовании могут быть обнаружены кистозные образования сосудистых сплетений, которые представляют собой полости с наличием в них жидкости. Сами по себе данные образования не несут угрозы жизни и здоровью и исчезают самостоятельно к 26 неделе беременности. Но такие кисты довольно часто сопровождают генетические заболевания, к примеру, синдром Эдвардса (в таком случае кисты присутствуют у 1/3 детей с такой патологией). Поэтому при их обнаружении врач направляет беременную на обследование в отделение генетической консультации.

Лечение

Поскольку дети с синдромом Эдвардса довольно редко доживают до года, на первых этапах лечение должно быть направлено на коррекцию тех пороков, которые наиболее опасны для жизни:

    противовоспалительная и антибактериальная терапия при наличии воспаления легких;

    кормление через зонд при отсутствии сосательного и глотательного рефлексов;

    восстановление прохода пищи при наличии атрезии анального отверстия или кишечника.

При относительно благоприятном течении патологии выполняется коррекция некоторых аномалий: хирургическое лечение пупочной или паховой грыжи, пороков сердца, волчьей пасти, также и симптоматическое фармацевтическое лечение (назначение пеногасителей при метеоризме, слабительного при запоре).

Дети с наличием синдрома Эдвардса склонны к развитию таких заболеваний:

    инфекции мочеполовой системы;

    синуситы, фронтиты;

    повышенное артериальное давление;

  • легочная гипертензия;

    конъюнктивит;

    пневмония;

    опухоль Вильмса;

    средний отит.

Поэтому терапия больных синдромом Эдвардса должна включать своевременную диагностику и лечение данных патологий.

Прогноз для ребенка

Чаще всего прогноз неблагоприятный. Только некоторые (единичные) дети доживают до взрослых лет при наличии синдрома Эдвардса, и при этом они имеют значительные умственные отклонения, нуждаются в постоянном уходе и контроле. Но при выполнении определенных занятий они могут реагировать на утешение, самостоятельно принимать пищу, улыбаться, взаимодействовать с воспитателями и приобретать различные навыки и умения.